中国学者发现乳腺癌易感基因突变谱及其相关乳腺癌临床特征

 

2017年3月14日,国际抗癌联盟官方期刊《国际癌症杂志》在线发表复旦大学附属肿瘤医院和上海医学院、上海产业技术研究院、国家人类基因组研究中心、科技部上海市疾病与健康基因组学重点实验室、福建医科大学附属协和医院、同济大学医学院附属上海市第一妇婴保健院的研究报告,通过二代测序技术,对2991位患者和1043位对照者进行乳腺癌易感基因(BRCA)突变筛查,描述了中国BRCA突变和BRCA携带者的特征,为更新BRCA检测临床推荐意见提供了循证依据。

该研究建立了一种基于二代测序的BRCA1/2筛查方法,共对4034位中国受试者进行了BRCA1/2种系突变筛查,包括2991位乳腺癌患者和1043位来自社区作为对照者的健康个体。结果发现,在有至少一种风险因素的病例、散发性患者、健康对照者中,检出的BRCA突变率分别为9.1%(232/2560)、3.5%(15/431)、0.38%(4/1043)。

在有一种风险因素的队列、有多种风险因素的队列中,突变率范围分别为8.9~15.2%、16.6~100%。该研究确定了70个新型BRCA突变,c.5470_5477del的检出率较高,占检出BRCA1突变的13.9%(16/115)。

某些临床特征与BRCA突变有密切相关性,例如家族史、浸润性癌、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性、Ki67指数高、淋巴结状态、肿瘤分级高。在HER2阴性或激素受体阳性患者中,BRCA2携带者的无病生存较差(风险比:1.892,95%置信区间:1.132~3.161,P=0.013)。因此,该研究表明BRCA突变携带者多见于有多种风险因素的乳腺癌患者。重要的是,该研究建立了一种基于二代测序的临床实践BRCA1/2检测方法,并强烈建议中高风险乳腺癌中国患者接受BRCA1/2突变检测。

Int J Cancer. 2017 Mar 14. [Epub ahead of print]

文章连接:https://www.gcbi.com.cn/gclib/html/pubmed/detail/28294317

 

转自:国际癌症杂志 SIBCS

 

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