平台介绍

一、 平台建设的基础

  • 成功开发了基于二代测序技术的BRCA1/2基因筛查及诊断的完整方案和产品;
  • 完成了大规模回顾性乳腺癌高危人群队列(3200例)和普通对照人群队列(1000例)的筛查工作、建立了基于中国人人群的BRCA1/2基因突变数据库;

 

 

二、平台建设的目标

  • 在全国范围内联合多家医院的力量,依托上海产业研究院成熟的二代测序平台,建立起万人BRCA1/2基因突变数据库;
  • 构建肿瘤基因临检精准化解读服务平台,建立全国范围的肿瘤基因临床检测的精准化解读联盟;
  • 通过全国多中心大规模收集中国人遗传性、家族性乳腺癌家系患者,采用二代测序技术分析全基因外显子,结合一代Sanger测序验证,统计BRCA1/2在中国乳腺癌家系中的突变特征;
  • 实现基因检测在中国乳腺癌临床诊疗的个性化应用与突破,更好地提高临床诊断、治疗水平。

 

 

三、平台系统部署结构图

整个平台系统与医院/体检中心的部署关系如下:

 

四、检测分析平台与BRCA基因数据库的关系图

我们建立的平台系统主要包括两个部分,一个是BRCA检测分析平台,主要完成对每个样本的检测和分析工作,包括采集样本,建库,上机检测,数据分析,结果验证和生成报告。另一个是我们自建的BRCA基因数据库,它是基于我们已经完成的3000例乳腺癌和1000例健康人的外周血DNA的二代测序检测和分析结果,构建的临床数据和分子数据联合分析的注释库,我们希望通过建立这个平台,构建肿瘤基因临检精准化解读服务平台,建立全国范围的肿瘤基因临床检测的精准化解读联盟。